学术论文

      良性婴儿癫痫PRRT2基因突变及遗传特点研究

      Study on PRRT2 gene mutation and genetic characteristics of benign infantile epilepsy

      摘要:
      目的:检测PRRT2基因在散发性良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)及家族性良性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)患者中的突变情况及探究其遗传特点.方法:收集在佳木斯市中心医院癫痫中心诊断为良性婴儿癫痫患者,共8例散发性,一个BFIE伴阵发性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)家系共13例,其中4例患病,2例为BFIE,2例为PKD,签署知情同意书,采集外周静脉血5mL,通过直接测序的方法测取PRRT2基因突变情况,选取10例健康者作为对照组.采集病史及家族史,对PRRT2基因突变情况及遗传特点进行分析.结果:8例散发患者PRRT2基因无突变;家系中的4例患者均发现c.640_641insC,符合常染色体显性遗传的特点.结论:PRRT2基因突变可导致BFIE和PKD,且遗传符合常染色体显性遗传特点;同一突变点c.640_641insC可导致同一个家族出现BFIE和PKD,具有遗传多样性;PRRT2基因突变可能不是导致散发BIE的主要原因.
      作者: 刘文婷 [1] Rakshya Koirala [2] 王菊莉 [3]
      Author: LIU Wen-ting [1] Rakshya Koirala [2] WANG Ju-li [3]
      作者单位: 佳木斯大学康复医学院,黑龙江 佳木斯,154003 佳木斯大学临床医学院,黑龙江 佳木斯,154003 佳木斯市中心医院癫痫中心,黑龙江 佳木斯,154003
      年,卷(期): 2017, 40(4)
      分类号: R722.19
      在线出版日期: 2017年9月5日
      基金项目: 佳木斯大学研究生科技创新项目