矮妖综合征

矮妖综合征(Leprechaunism)、A型胰岛素抵抗和Rabson-Mendenhall综合征为常染色体隐性遗传性糖尿病,均为单基因遗传,属于遗传性胰岛素抵抗,是一类与胰岛素受体功能缺陷相关的疾病.矮妖综合征是1954年首次由Donohue报道的,所以又称Donohue综合征,其特征为孕7个月开始胎儿生长基本停止,出生后多数在婴儿期夭折,由于出生时呈现身材矮小、面容特殊似妖精样而得名[1,2].以后又陆续有病例报道.2006年姜蕾等[3]报道我国1例17岁、女性,5年前偶然检查发现血糖升高(具体不详),尿酮体阳性,诊断为糖尿病.经胰岛素治疗2个月无效.患者面容呈眼距宽、高颚弓、厚唇、塌鼻、毛发增多、发际低等状,体型消瘦,体质量指数15.5,多毛,全身黑棘皮病.空腹口服C肽2.92 μg/L,胰岛素104 kU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%.基因筛选发现,患者胰岛素受体(insulin receptor,INSR)354及V1054M的复合杂合突变,分别位于9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型.而其父只存在V1054M突变;其母只存在W659R突变,其妹正常.

作 者：

陈陵  

作者单位：

滨州职业学院,山东,滨州,256609 

刊 名：

临床荟萃  ISTIC PKU

英文刊名：

CLINICAL FOCUS 

年，卷(期)：

2007 22(14) 

分类号：

R442.8 

关键词：

遗传性疾病,先天性   受体,胰岛素  

机标分类号：

R57 R54 

机标关键词：

胰岛素受体胰岛素抵抗遗传性糖尿病糖化血红蛋白胰岛素治疗体质量指数染色体隐性尿酮体阳性单基因遗传杂合突变血糖升高突变类型胎儿生长身材矮小空腹血糖基因筛选患者黑棘皮病功能缺陷 

基金项目：

 

DOI：