矮妖綜合征

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摘要：

矮妖綜合征(Leprechaunism)、A型胰島素抵抗和Rabson-Mendenhall綜合征為常染色體隱性遺傳性糖尿病,均為單基因遺傳,屬于遺傳性胰島素抵抗,是一類與胰島素受體功能缺陷相關的疾病.矮妖綜合征是1954年首次由Donohue報道的,所以又稱Donohue綜合征,其特征為孕7個月開始胎兒生長基本停止,出生后多數在嬰兒期夭折,由于出生時呈現身材矮小、面容特殊似妖精樣而得名[1,2].以后又陸續有病例報道.2006年姜蕾等[3]報道我國1例17歲、女性,5年前偶然檢查發現血糖升高(具體不詳),尿酮體陽性,診斷為糖尿病.經胰島素治療2個月無效.患者面容呈眼距寬、高顎弓、厚唇、塌鼻、毛發增多、發際低等狀,體型消瘦,體質量指數15.5,多毛,全身黑棘皮病.空腹口服C肽2.92 μg/L,胰島素104 kU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血紅蛋白(HbA1c)12%.基因篩選發現,患者胰島素受體(insulin receptor,INSR)354及V1054M的復合雜合突變,分別位于9及17號外顯子,此為矮妖綜合征一新的突變類型.而其父只存在V1054M突變;其母只存在W659R突變,其妹正常.

作者：	陳陵
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作者單位：	濱州職業學院,山東,濱州,256609
期 刊：	臨床薈萃   ISTICPKU
Journal：	CLINICAL FOCUS
年，卷(期)：	2007, 22(14)
分類號：	R442.8
關鍵詞：	遺傳性疾病,先天性    受體,胰島素
機標分類號：	R57 R54
機標關鍵詞：	胰島素受體    胰島素抵抗    遺傳性    糖尿病    糖化血紅蛋白    胰島素治療    體質量指數    染色體隱性    尿酮體陽性    單基因遺傳    雜合突變    血糖升高    突變類型    胎兒生長    身材矮小    空腹血糖    基因篩選    患者    黑棘皮病    功能缺陷
基金項目：