藍錐細胞增強癥

doi：

摘要：

藍錐細胞增強癥(ESCS)是一種少見的常染色體隱性遺傳性視網膜疾病,通常與NR2E3突變相關常染色體隱性遺傳有關.成年人主要表現為夜盲,眼底檢查可以發現黃斑拱環周圍視網膜深層團狀色素沉著,不同程度的視網膜劈裂;兒童主要表現為夜盲、調節性內斜視以及視網膜損害.特征為視桿細胞功能缺失、S視錐細胞數量增多和功能異常增強、夜盲、視網膜電圖明視反應以S視錐細胞介導的大振幅波為主.

作者：	左成果邢怡橋陳長征
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作者單位：	430060,武漢大學人民醫院眼科
期 刊：	中華眼底病雜志   ISTICPKU
Journal：	CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
年，卷(期)：	2007, 23(3)
分類號：	R596 Q344
關鍵詞：	遺傳性疾病,先天性    基因,隱性    突變
機標分類號：	R77 R54
機標關鍵詞：	細胞數量    常染色體隱性遺傳    遺傳性視網膜疾病    調節性內斜視    視網膜劈裂    視網膜電圖    增強    眼底檢查    細胞介導    視桿細胞    色素沉著    功能異常    功能缺失    大振幅波    成年人    特征    損害    黃斑    兒童    程度
基金項目：